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二分脊椎症について

神経管閉鎖障害

脳や脊髄などの中枢神経系のもと(神経管)が作られる妊娠の4~5週ごろにおこる先天異常のことを言います。
神経管の下部で閉鎖障害が発生した場合、二分脊椎症になります。
二分脊椎症とは、脊髄と脊柱の生まれつきの異常のために上下肢の神経麻痺(足が思うように動かせなかったり、感覚が十分できない状態)、膀胱直腸麻痺(排尿・排便障害:尿、便の排泄がうまくコントロールできない状態)を生じる病気です。
二分脊椎

症状

出生時に脊髄神経の一部が背中の皮膚の欠けた部分から外に露出した開放性二分脊椎と、正常な皮膚に覆われている閉鎖性二分脊椎があります。
開放性二分脊椎では、同時に脳神経系に水頭症・キアリ奇形などを伴うものが多く見受けられます。
閉鎖性二分脊椎は、無症状なことが多く成長してから別のことで撮影したレントゲン写真などで偶然に見つかる事もあります。(潜在性二分脊椎症とも言います)
このように二分脊椎症には症状の重い開放性二分脊椎症と、症状の軽い閉鎖性二分脊椎症があり、通常は開放性二分脊椎症のことを指す場合が多いのです。

脊髄の異常部位によって症状が大きく異なります。つまり脊髄と大脳を結ぶ神経の経路がどこで傷害されるかによって症状が違ってきます。

仙骨の異常⇒排尿・排便障害である、おしっこや便がうまくできないだけで、足の麻痺は生じないかあっても軽症です。
腰椎の異常⇒排尿・排便障害に加えて、足や下肢の運動・知覚麻痺として、足が動かせないことや触った感じがわからないという症状も出ます。

原因

  • 葉酸の欠乏
  • 抗痙攣薬、糖尿病の治療薬等の服用
  • 妊娠前期における高熱
  • 放射能被曝
  • ビタミンAの過多
  • 遺伝

治療

開放性二分脊椎症

出生後早急に脳神経外科医による背中の閉鎖手術の必要があります。仙骨・腰椎・胸椎等の損傷場所により、症状には重度から軽度まで個人差はありますが、下肢障害に対しては車いす・補装具等、また排泄障害に対しては導尿、摘便、浣腸、洗腸といった対処が必要となります。

閉鎖性二分脊椎症

幼児期はあまり症状が見られませんが、成長期(学童期や思春期)になると脊髄係留症候群の危険があります。腰の部分で癒着した脊髄は身長の伸びについて行けずに引き延ばされ(足や膀胱・直腸に行く神経の機能低下)、転びやすくなったり、尿を漏らすようになるなどの症状が出てくることがあります。

開放性二分脊椎症と合併症について

開放性二分脊椎症の多くの場合、以下のような合併症を併発します。

  • 水頭症:脊髄髄膜瘤の子供では75~80%に生後2~3カ月以内に進行性の水頭症が発生する
  • けいれん:約10%の発生率
  • キアリ奇形(キアリ2型奇形)
  • 股関節脱臼、側彎症、脊髄空洞症
  • 学習障害(発達障害)

予防

厚生労働省によると葉酸の摂取が二分脊椎症などの神経管閉鎖障害の発症リスクを70%減らすことが出来ると発表しています。先天異常が発症する中枢神経は、妊娠のごく初期に形成されます。妊婦が妊娠を自覚できるのは早くて妊娠5週頃ですでに胎児の器官形成は始まっています。だからこそ、妊娠する可能性のある女性は特に毎日葉酸を摂取することが大切です。

幅広くトータルなケアが必要

二分脊椎に因る運動機能障害は多岐にわたり、特に下肢の麻痺や変形、膀胱・直腸障害に因る排泄障害が見られ、そのため、二分脊椎の治療、医療管理には脳神経外科、小児外科、泌尿器科、整形外科、リハビリテーション科を中心に眼科、皮膚科、内科等を含め、トータルなケアが必要とされています。
また、様々な障害の程度があり各々に合わせた適切な医療、教育、就職、結婚の問題までケースワークが求められています。

 - 色々な症状のお話

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