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無脳症について

神経管閉鎖障害

脳や脊髄などの中枢神経系のもと(神経管)が作られる妊娠の4~5週ごろにおこる先天異常のことを言います。
神経管の上部で閉鎖障害が発生した場合、無脳症になります。

症状

胎児の神経管から脳や脊髄がうまく形成されず、脳が全くないか、大部分が欠損してしまっている状態です。

頭蓋骨や頭頂部の皮膚も欠損して脳が露出してしまうこともあります。眼球の欠損や突出、唇の奇形である口唇口蓋裂などが同時に見られることも多いです。

臓器自体には異常が見られないことがほとんどですが、生命維持に特に重要な役割を果たす脳幹が欠損していることも多く、発症した胎児のほとんどが死産となります。
また、出産したとしても1週間以上生存することが難しくなっています。
ごくまれに、1年以上生存するというケースも見られます。

診断

妊娠4か月以降の超音波検査で診断が可能です。
羊水か母体の血清から血清蛋白A-フェトプロテイン(AFP)が検出されることで、診断は確実なものになります。

無脳症と診断された場合、多くの妊婦が人工妊娠中絶を選択しているといわれています。

診断が確実となる4か月になる前でも、胎児の頭が丸くない場合には無脳症が疑われます。

中絶は早い時期の方が母体への負担も少なく、妊娠11週目(妊娠3か月)までに選択されることが多いようです。

原因

無脳症の原因はよくわかっておらず、さまざまな要因が関係しているとされています。
アメリカでは出産1,000人につき1人、日本では10,000人に5~6人と発症の頻度に差が見られるため、遺伝的要因が疑われています。
ただ、この数値には中絶をした場合の数が含まれていないので、正確なところはわからないのが実情です。

しかし、母体の栄養状態など多因的であることはわかっています。
日本では、葉酸の摂取が無脳症の発症リスクを低減させるといわれていて、2002年から厚生労働省が勧告をしています。
ただ、葉酸の不足だけが無脳症の原因ではないため、理想的に摂取していたとしても絶対に無脳症にならないというわけではありません。

妊娠前から妊娠初期に薬の服用があっても、無脳症になる可能性があるともいわれています。また、薬によって葉酸が不足してしまうことも原因の1つとされています。
飲酒や喫煙といった、妊娠中によくないといわれていることも無脳症のリスクを高めると考えられます。

治療・予防

残念ながら、治療法は発見されていません。
予防に関しては、多因性があることと、遺伝子研究がその段階に至っていないことから確実なものは発見されていませんが、 日本では、ビタミンBの一種である葉酸の摂取がその発症のリスクを低減するとして、厚生労働省が葉酸の摂取を推奨しています。
無脳症を防ぐためにも、妊娠したい方は意識的に葉酸を多く摂取しておく必要があるのです。

 - 色々な症状のお話

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