出生前診断ってどんな事が分かるの?どんな事するの?

赤ちゃんイメージ画像出生前診断については1人の生命に関わるとても奥深い重要な問題ですので私個人が軽々しく意見を述べられるものではありません…。
ですからここでは出生前診断とはどんな検査なのか?実際に検査を受けた人はどうだったか?などについて簡単にまとめてみたいと思います。


【出生前診断とは】
一言で出生前診断と言ってもその様々な検査方法があります。妊婦検診で行う超音波検査も出生前検診の一つと言えます。
染色体異常や遺伝病を発見する方法として、今までは羊水検査が主流でしたが2013年からはより安全でより精度の高いNIPTという検査法方も始まりました。

これらの方法で
「陽性反応が出た赤ちゃんで実際に異常があった確立は80~90%」

また、
「陰性反応が出た赤ちゃんで実際に異常がなかった確立は99%以上」

と、どちらも100%ではありません。
(ダウン症候群に限ってはどちらもほぼ100%に近い値となっています。)

これに対し、
「陽性反応が出て中絶する人の確立は90%以上」
となっています。

次にいくつかある出生前診断についてその方法や危険性、検査の制度などについてまとめてみました。

1.超音波検査 2.MRI 3.母体血清マーカー検査
4.絨毛検査 5.羊水検査 6.胎児血検査 7.NIPT

1.超音波検査

検査方法 お母さんのお腹にプロープという器具を当てて、胎児の状態をモニターを通してチェックします。
検査内容 ・胎児の後頸部肥厚「NT」(首の後のたるみ)を測り、一定以上の厚みがあった場合、染色体異常が疑われます。
・胎児が大きくなるにつれて胎児の成長具合や心臓異常など、臓器の異常も確認できるようになります。
条件や時期 妊娠期全般
精度 低い
リスク 低い
費用 妊婦検診費に含まれる
結果が出る日数 即日

これは妊婦検診でも毎回のように行われる最もポピュラーな方法です。リスクを伴わない分、精度も低いので超音波で異常が見られた場合、他の検査で更に調べる事になります。

2.MRI

検査方法 電波と磁石の力で体内の断面図を撮影します。
検査内容 ・胎児の各種異常の疑いがある場合
(各種臓器、中枢神経系(無脳症口蓋裂)、横隔膜、腹腔内、尿路系、脊椎系の異常など)
・臨月になっても胎児なかなか下りてこない場合、胎児の頭囲と産道の幅を測り、胎児が産道を通れるかを調べる事があります。
条件や時期 妊娠中期以降、胎児の発育具合や臓器疾患が疑われた場合
精度 高い
リスク 低い
※妊娠3ヶ月以内ではリスクが上がるので行わないクリニックもあります。
費用 5千円~1万円/回(保険適用)
結果が出る日数 即日

X線を使うCT(レントゲン)とは違って「磁気」なので胎児への影響は殆どないといっていいと思います。超音波検査で異常の疑いがあった場合にもっと詳しく調べる為にMRI検査を行います。

3.母体血清マーカー検査

検査方法 妊娠16~18週頃に母親の血液を採取し、調べます。
検査内容 母親の血液内のタンパク質やホルモンの量から染色体異常を疑います。
条件や時期 妊娠16~18週頃
陰性的中率 中程度(80%前後)
リスク 低い
費用 2万円~3万円(保険適用外)
結果が出る日数 約10日後

クアトロテストとも言われています。
血液検査だけという手軽さはありますが、染色体異常の疑いを持つ基準が同年代の妊婦のそれらの数値なので、もともとリスクが高い高齢妊婦などの場合は判断がしづらくなります。後に羊水検査などを受ける予定の場合はこの検査を受ける必要はありません。

4.絨毛検査

検査方法 胎盤の絨毛組織を採取し、細胞を検査します。膣から管を入れる方法とお腹に針を刺す方法のどちらかの方法で採取します。
検査内容 ・胎児の染色体異常(ダウン症候群やトリソミーなど)や先天性の病気を調べます。
・各種遺伝病の遺伝子の検査も可能です。
条件や時期 妊娠9~13週頃
陽性的中率 高い(80%)
陰性的中率 高い(98%)
リスク 流産する可能性が非常に高い(羊水検査の10倍)
費用 10万円~15万円(保険適用外)
結果が出る日数 約2週間後

検査が出来るのが9週目以降と早いのがメリットですが、流産の危険性が高く、まれに採取の際に胎児に針が刺さってしまうという危険もあります。これらの事からこの検査方法は最近ではあまり行われていません。

5.羊水検査

検査方法 母親のお腹に針を刺して羊水を採取し、その羊水に含まれる胎児の皮膚細胞を調べます。
検査内容 絨毛検査と同じく胎児の染色体異常(ダウン症候群やトリソミーなど)を調べます。
条件や時期 妊娠15週~18週
陽性的中率 高い(80%)
陰性的中率 高い(99%)
リスク 高い(流産になる確率約0.3%)
費用 10万円~15万円(保険適用外)
結果が出る日数 約2週間後

絨毛検査ほどではないにせよ、流産の危険性があります。検査時期は16週頃が多いですが遅くて18週頃にも出来ます。検査結果が出るのがそれから2週間後。胎児の大きさは20㎝を越えています。検査結果で異常が見つかってもここまで大きくなった胎児を産むか産まないかで悩む妊婦さんは多いです。

6.胎児血検査

検査方法 母親の腹壁から針を刺し、超音波映像を見ながら臍の緒から血液を採取し、調べます。
検査内容 血液検査で調べられる全ての調査が可能
条件や時期 妊娠後期~末期
精度 高い
リスク 高い(流産・早産になる確率約1%)
費用 数万円~数十万円
結果が出る日数 約2日後

この検査は母体にも胎児にもとても高いリスクを伴い、医師の熟練を要するので他の検査方法では検査が不可能な場合のみ行われます。また検査が可能なのが妊娠後期以降なので出産後の赤ちゃんの治療に備える為に行われたり、貧血の赤ちゃんにはその場で輸血を行うこともあります。

7.NIPT

検査方法 妊娠10~18週頃に母親の血液を採取し、調べます。
検査内容 染色体異常で多いダウン症候群・13トリソミー・18トリソミーの3種類について調べます。
条件や時期 ・妊娠10~18週頃
・出産予定日の時点で妊婦が35歳以上の場合
・妊婦やパートナーに染色体異常がある場合
・過去にダウン症候群・13トリソミー・18トリソミーの赤ちゃんを出産した事がある場合
陽性的中率 高い(80~90%)
陰性的中率 高い(99.9%)
リスク 低い
費用 20万円前後(保険適用外)
結果が出る日数 約2週間後

NIPTは2013年から始まった最新の出生前診断方法です

正式名称を「無侵襲的出生前遺伝学的検査」と言います。
母親の血液から赤ちゃんの染色体異常が発見できるという、従来の羊水検査などと比べてより低いリスクと高い精度の検査方法として2013年から始まりました。
ただ、調べられる染色体異常がダウン症候群・13トリソミー・18トリソミーの3種類だけなのでそれ以外の染色体異常の疑いが出た場合は改めて羊水検査を行う事になります。
この3つの染色体異常の陰性的中率は99.9%と非常に高く、命の選別につながるとしてこの検査を受ける条件は上記の様に限られています。

着床前診断とは

妊娠してからではなく、受精卵レベルでの染色体の診断になるので体外受精が前提となる検査方法で、不妊クリニックなどで行われている体外受精の方法と全く同じです。
受精卵の遺伝子を分析する事によって染色体異常や遺伝子病をを発見することができます。
男女の産み分けも可能ですが、産み分けの為に着床前診断を行うことは倫理的にどうなのか?という事はよく報道番組などで取り上げられています。

《方法としては》
1.排卵誘発剤を使って複数の卵胞を育てます。
2.育った卵胞を取り出します。
3.卵子と精子を受精させます。
4.育った受精卵の染色体異常を調べます。
5.染色体異常がない受精卵を子宮に戻します。

《かかる費用は》
体外受精1回につき数十万円かかります。
体外受精で妊娠する確立は20%程度なので妊娠するまでには5~6回、つまり数十万円の5~6倍の費用がかかる場合が多いようです。

検査をした人の経験談

では実際にこれらの検査をした人の経験談をいくつか紹介してみたいと思います。


高齢出産だった為、羊水検査を受けました。陽性が出た場合は堕胎しようと夫婦で決めていました。
なぜならこの国では私たち親が先に亡くなればこの子を守ってくれる体制が整っていないからです。
結果は陰性で無事に出産しました。
ですが、出産して考え方が変わりました。
今第二子を妊娠中ですが今回は羊水検査はしませんでした。
なぜなら第一子で命を感じ、障害を持った子でも「殺せない」と思ったからです。
ただ、もし障害を持って生まれてくる場合の覚悟はしておきたいので母体血清マーカー検査だけはしておきました。


羊水検査をしようか迷って医師に相談したところ、
「かなりの超高齢出産か、近親者に染色体異常の人がいる場合以外はやる必要性を感じない。むしろ流産する危険性の方が怖い。」と言われてやめました。
「陽性反応が出たら絶対に中絶する」という強い意思がないと、やめた方がいいと思います。


私は羊水検査の結果が陽性だったので中絶しました。
染色体異常で生まれてきた子を育てる自信がなかったからです。
しかし、今とても後悔しています。障害があったってあの子は幸せな人生を歩んでいたかもしれない…。
その幸せを親である私が潰してしまったんです。
この先妊娠を希望していますが、もう二度とこのような検査は受けないつもりです。


羊水検査の結果陽性反応が出ましたが私の体の理由で中絶は出来ないと医師に言われました。
私には障害児は育てられないと人生のどん底を味わいました。
…今、その子は寝たきりです。
とってもとっても可愛いです。
この子の為なら私の命だって懸けられます。


どんな結果が出ても中絶はせずに育てると、夫と話し合った上でNIPTを受けました。
結果的には陰性でしたが、お陰で安心してのんびりと妊婦生活を送ることが出来ました。

出生前診断

  • 出生前診断を受けるかどうか?
  • 結果が陽性だった場合は産むのか?中絶するのか?

 パートナーや医師などと充分に話し合い、熟考することが大切です。

普段から葉酸を摂取していると染色体異常になる確立が下がる事が分かっています。また、妊娠後の胎児の成長にも葉酸は大きく関わっていることが分かっているのでこれから妊娠を望んでいる方、妊娠中の方にも葉酸を摂り入れる事をおすすめします。

⇒葉酸の重要性について

⇒葉酸をサプリで摂り入れる



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